जेसी नेल्सनचे जग उलगडले जेव्हा डॉक्टरांनी बातमी दिली तेव्हा कोणीही पालक ऐकू इच्छित नाही. तिच्या आठ महिन्यांच्या जुळ्या मुली, ओशन जेड आणि स्टोरी मोनरो, स्पाइनल मस्कुलर ऍट्रोफी टाईप 1 चा सामना करतात, हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे जो बाळांना तीव्र आणि वेगाने मारतो. पूर्वीच्या लिटिल मिक्स स्टारने एका कच्च्या Instagram व्हिडिओमध्ये उघडले, नेहमीच्या काळजी तिच्या मुलींच्या शक्तीसाठी आयुष्यभराच्या लढ्यात कशा बदलल्या हे सामायिक केले.
सुरुवातीची चिंता खरी ठरली
नवजात मुलांसह जीवन आधीच अंतहीन प्रश्न आणते, परंतु जेसीला काहीतरी लवकर जाणवले. ट्विन-टू-ट्विन ट्रान्सफ्यूजन सिंड्रोम सारख्या गर्भधारणेच्या गुंतागुंतीनंतर केवळ 31 आठवड्यांत जन्मलेल्या तिची जुळी मुले इतर बाळांच्या तुलनेत पायांच्या हालचालींमध्ये मागे पडतात. तिच्या आईने प्रथम ध्वजांकित केले, नंतर आहार देण्याच्या समस्या उद्भवल्या, तरीही डॉक्टरांनी ते प्रीमॅच्युरिटीपर्यंत पोहोचवले आणि तिला टप्पे गाठू नका असे सांगितले. काही महिन्यांनंतर हॉस्पिटल चालते, ग्रेट ऑर्मंड स्ट्रीटवरील चाचण्यांनी SMA1 ची पुष्टी केली, हा सर्वात कठीण प्रकार आहे जेथे चेतावणीशिवाय स्नायू कमकुवत होतात.हलगर्जीपणा करण्यासाठी आणि पकडण्यासाठी डिझाइन केलेल्या लहान शरीरांचा विचार करा, परंतु त्याऐवजी, शरीरे श्वास घेताना किंवा गिळताना थकल्यासारखे होतात. SMA1 हे SMN1 जनुकातील अपूर्ण जनुकामुळे होते जे स्नायूंना आकुंचन पावण्याचे संकेत देण्यासाठी मोटर न्यूरॉन्ससाठी आवश्यक असलेल्या प्रथिनांचे उत्पादन नाटकीयरित्या कमी करते. मुले त्यांच्या स्नायूंमध्ये अशक्तपणा दर्शवतात ज्या प्रमाणात ते त्यांच्या हातपायांमध्ये अशक्तपणा दर्शवू शकतात, त्यांचे रडणे मंद होऊ शकते, तसेच सहा महिन्यांच्या वयापर्यंत त्यांचे डोके वर ठेवण्याची त्यांची क्षमता असते; उपचार न केल्यास श्वासोच्छवासाच्या समस्या लवकरच येऊ शकतात. जेसी सर्वात वाईट शिकली – ते कदाचित पुन्हा कधीही चालू शकत नाहीत – परंतु तिच्या मुलींनी तिला चुकीचे सिद्ध केले.
व्यवहारात SMA1 म्हणजे काय
SMA1 सदोष SMN1 जनुकापासून उद्भवते, ज्यामुळे मोटार न्यूरॉन्सना स्नायूंशी संवाद साधण्यासाठी आवश्यक असलेल्या प्रथिनांची गंभीर कमतरता निर्माण होते. ऑपरेशनल प्रभाव तीव्र आहे: कमकुवत हातपाय, अशक्त रडणे, सहा महिन्यांपर्यंत डोके वर ठेवण्यास त्रास होणे आणि उपचार न केल्यास श्वासोच्छवास आणि गिळण्याची आव्हाने प्रगतीशील आहेत. रोगनिदानविषयक चर्चा विचारशील असतात-अनेक मुले कधीच चालत नसतात. नेल्सन त्या वास्तविकता ऐकण्याबद्दल आणि पर्वा न करता पुढे लढण्याचे निवडण्याबद्दल पारदर्शक आहे.
लुप्त होत असलेल्या टप्पे विरुद्ध शर्यत
ग्रेट ऑर्मंड स्ट्रीटने त्वरीत कार्य केले, जीन थेरपी आणि सपोर्ट सेवा सुरू केल्या, ज्यांना NHS तरुण रुग्णांसाठी मान्यता देते. झोलजेन्स्मा हे एक हिट आश्चर्य आहे आणि आपत्ती टाळण्याची आशा देण्यासाठी ‘कार्यरत जीन्स’ असलेल्या पेशी भरतात. “आमच्यासाठी ही जीवनरेखा आहे. जुळी मुले आता चांगले श्वास घेत आहेत. त्यांना उपचारांसाठी संघर्ष करावा लागतो, परंतु पूर्ण फिरणे त्यांच्यासाठी अद्याप एक दूरचे स्वप्न आहे,” जेसी पुढे सांगते. ती इतर पालकांना विनवणी करते की शांतता किंवा मारामारी यांसारख्या विचित्र लक्षणांवर अंतःप्रेरणेवर विश्वास ठेवावा, मग ते आश्वासन दिले तरी. यासारख्या कथा, जलद चाचण्या आणि जनुक निराकरणांवर चर्चा घडवून आणतात ज्यामुळे अधिक कुटुंबांना भीती वाटू शकते. जेसीसाठी, प्रत्येक वाढलेला दिवस लवचिकता निर्माण करतो, प्रेम आणि विज्ञान हे सिद्ध करत आहे की ते फिकटपणा थांबवतात.
